심혈관질환

호모시스테인은 인체에서 메티오닌이라는 필수 아미노산이 대사될 때 일시적으로 생기는 부산물으로, 건강한 사람은 호모시스테인을 분해해 해롭지 않은 물질로 전환하는데 엽산, 비타민 B12와 비타민 B6을 필요로 합니다. 그러나 이 영양소들이 결핍되거나 유전적으로 호모시스테인 대사에 영향을 미치는 요소가 있는 사람은 호모시스테인의 혈중 농도가 증가해 혈관을 직접 손상시키거나 심장이나 혈관질활을 일으킬 수 있습니다.

메티오닌혈증

메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)과 관련되어 있습니다.

호모시스테인뇨증은 혈중 호모시스테인(homocysteine)과 메티오닌이 동시에 증가하지만, 메티오닌 아데노실 전이효소결핍증에서는 다른 아미노산의 결핍이 없이 메티오닌만 증가되는 경향이 있으므로 주의를 요하며, 임상증상 등을 고려하여 진단에 참고해야합니다.

호모시스테인뇨증은 영구적 기능저하 및 발육 부진을 초래하지만, 단독성 고메티오닌 혈증이나 일과성 고메티오닌혈증은 비교적 양성적인 경과를 밟습니다.

(출처: https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2354114&cid=51362&categoryId=51362)